Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Что такое ПГД?

ПГД в нашем центре

Стоимость ПГД

Список заболеваний

На базе клиники «Поколение НЕКСТ» организована лаборатория по проведению ПГД, в которой проводятся:

1. ПГД при хромосомных нарушениях:

• скрининг анеуплоидий – для пациентов старше 35 лет (на 5-, 7-, 9-, 12- и 24 хромосомы);

• определение транслокаций - когда у одного или двух супругов выявлены реципрокные (сбалансированные) или Робертсоновские транслокации;

2. ПГД моногенных заболеваний – для фертильных пар, в которых один или оба супруга являются носителями мутаций генов, вызывающих моногенные заболевания.

В нашей клинике ПГД на моногенные заболевания проводится:

1. на полярных тельцах, когда носителем мутации является женщина;

2. на бластомере 6-8 клеточного эмбриона, когда носителем мутации является мужчина или женщина;

3. на клетках трофектодермы, биопсированной у эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты

 

ПГД на моногенные и хромосомные заболевания проводиться в 2 этапа:

1. Подготовительный этап: разработка дизайнов праймеров для двухраундной  КФ-ПЦР-системы на мутацию и сцепленные с ней полиморфные маркеры для работы на единичных клетках.  Опробование разработанной ПЦР-системы на единичных ядросодержащих клетках.

2. Проведение ПГД

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностика, которая позволяет при использовании молекулярных и цитогенетических методов отбирать здоровые от генетического заболевания эмбрионы, полученные при оплодотворении in vitro, для последующей пересадки в полость матки.

Уже в 1990 г. две независимые группы под руководством Ю.С. Верлинского и А. Хендисайда провели ПГД на Х-сцепленные заболевания и муковисцидоз, закончившиеся рождением здоровых детей. С этого момента ПГД стала широко использоваться во всем мире. В 1997 году под эгидой Европейского сообщества репродукции человека и эмбриологии был организован ПГД консорциум, который на сегодняшний день объединяет более 60 центров по всему миру.  Цель создания данной организации- сбор данных и оценка эффективности ПГД, обучение, руководство и протоколы по проведению ПГД.

Преимплантационную диагностику надо рассматривать как альтернативу пренатальной диагностике. У пациентов, входящие в группу риска по моногенным и хромосомным заболеваниям, должен быть выбор, и они должны быть проинформированы о существовании клиник, где им может быть проведена ПГД.

Наследственные заболевания - это заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Эти заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни также могут быть связаны с нарушениями отдельных участков ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. К наследственным болезням, обусловленными дефектами отдельных целых генов или единичными мутациями в генах, находящихся в ядерной ДНК, относятся моногенные заболевания. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко. В России основным методом предупреждения рождения больных детей в семьях, где есть моногенное заболевание или заболевание, связанное со структурным нарушением хромосом, является проведение пренатальной инвазивной диагностики (биопсии ворсин хориона или проведение амниоцентеза) при уже наступившей спонтанной беременности. Это ставит родителей в крайне трудное положение, и требует принятия решения о прерывании беременности — процедуры, не только тяжелой с моральной точки зрения, но и имеющей значительное число возможных осложнений. Необходимо отметить, что практически во всех семьях, обратившихся в нашу клинику, в анамнезе была смерть ребенка от наследственного заболевания и 1—3 аборта вследствие обнаружения данного заболевания у плода при проведении пренатальной генетической диагностики.

Долгое время единственным показанием для проведения ЭКО оставалось бесплодие, но постепенно стала формироваться новая группа пациентов, обращающихся к ЭКО, — фертильные семейные пары из группы риска по передаче наследуемых заболеваний. Необходимость выполнения ЭКО фертильным пациенткам из этой группы риска обусловлена тем, что в настоящее время ЭКО является единственным способом получения эмбрионов человека в лабораторных условиях.

В 1983 году Кэри Муллис разработал ПЦР метод, который в дальнейшем дал возможность нарабатывать определенные  участки генома из отдельных клеток. Усовершенствование этого метода привело к разработке метода преимплантационной диагностики. 

ПГД в нашем центре

Для проведения ПГД в клинике используется метод количественной-флуоресцентной ПЦР (КФ-ПЦР) с использованием генетического анализатора AppliedBiosystem 3500. Данный метод имеет неоспоримые преимущества при проведении ПГД, так как позволяет:

1. Избежать полногеномной амплификации генома (дорогостоящая методика, приводящая к значительному неравномерному количественному искажению ДНК матрицы);

2. Работать с многочисленными (в настоящее время более 200 мест амплификации на единичный геном), локусными (высоко точными) участками ДНК, что позволяет:

• успешно секвенировать амплифицированные участки генома, содержащие мутацию;

• одновременно эффективно работать со системой сцепления (большое количество подобранных в ходе подготовительного этапа информативных микросателлитных маркеров) для идентификации больного и здорового гаплотипов. В тех ситуациях, когда невозможно точно определить мутацию при моногенных заболеваниях и ПГД приходится проводить по системе сцепления, КФ-ПЦР метод позволяет в процессе проведения ПГД устанавливать   факт рекомбинации по системе сцепления и избегать переноса больных эмбрионов;

• одновременно проводить как скрининг наиболее часто встречающихся хромосомных патологий, так и транслокаций.

3. Одновременно эффективно проводить генетическую идентификацию эмбрионального материала с использованием специально разработанных идентификационных панелей, так как параллельно используются панели родителей, что позволяет точно установить, как генетический статус эмбриона, так и избегать контаминации чужеродным генетическим материалом.

4. Низкая себестоимость диагностики: минимальное использование дорогостоящих импортных материалов или их более эффективное использование (имеется ввиду расходные материалы для генетического анализатора), индивидуальная разработка программы ПГД для каждой супружеской пары исключительно специалистами клиники «Поколение НЕКСТ»,  использование  только дешевых по сравнению с импортными отечественных реактивов  (наборы для выделения ДНК, ДНК-полимеразы, производство СибЕнзим, г.Новосибирск),  синтез олигонуклеотидов  на базе Научно-производственной  компании СИНТОЛ  (г. Москва).

5. Вся процедура, от момента биопсии эмбриона до получения конечного результата может занимать не более 6 часов, что позволяет произвести подсадку эмбриона в том же цикле ЭКО.

Для проведения ПГД на моногенные заболевания принимаются пациенты только с заключением из Медико-генетического центра, РАМН (Москворечье ул., д. 1). После проведения ПГД в случае наступления беременности пациенты обязательно проводят пренатальный скрининг, о чем они предварительно извещены при подписании информированного согласия.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики

 

Полный перечень цен на услуги предимплантационной диагностики вы можете узнать на нашем сайте в разделе «Цены» или у администраторов клиники по телефону: 8 495 678 90 03

Список заболеваний 

Список заболеваний, для которых была успешно проведена преимплантационная диагностика (ПГД) в клинике «Поколение НЕКСТ»:

1. Ахондроплазия

2. Х-сцепленная агаммаглобуленимия

3. Нейрофиброматоз I типа

4. Адреногенитальный синдром (сольтеряющая форма)

5. Синдром Морфана

6. Фенилкетонурия

7. Множественные экзостозы

8. Синдром Дункана

9. Гемофилия А

10. Гемофилия Б

11. Галактоземия

12. Муковисцидоз

13. Хорея Гентингтона

14. Спинальная миодистрофия Верднига-Гоффмана

15. Негативная тирозиновая миодистрофия (ПМД)

16. Заболевание обмена веществ в гене альфа- 1- антитрипсина

17. Резус-фактор

18. Периодическая болезнь у армян (Среднеземноморская лихарадка)

19. Поликистоз почек (аутосомно-доминантный тип)

20. Поликистоз почек (аутосомно-рецессивный тип)

21. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

22. Миодистрофия Дюшена-Беккера

23. Несовершенный остеогенез (аутосомно-доминантный, Х-сцепленный)

24. Липофусциноз

25. Врожденный дискератоз

26. Аденоматозный полипоз

27. Болезнь Шарко-Мари-Тута

28. Болезнь Краббе

29. Атаксия Фридрейха

30. Тромбоцитопения (TAR-синдром)

31. Гликогеноз 1 типа

32. Синдро́м Не́ймеген

33. Синдром Вискотта-Олдрича

34. Болезнь Беста

35. Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)

36. Спондилоэпифизарная дисплазия Шимке ( SIOD)

37. Синдром Смит-Лемли-Опиц

38. Наследственный рак толстой кишки (колоректальный), Синдром Линча

39. Миотония (болезнь Томсена)