Вопросы и ответы

30.08.2013 - Елена: Можно ли в вашей клинике сделать эко с ПГД на моногенное генетическое заболевание некетотическая гиперглицинемия вызванное мутацией в гене АМТ. Имеется заключение института генетики РАМН с выявленным генотипом в семье на основании крови первого умершего ребенка и крови родителей?

На ваш вопрос отвечает: Эмбриолог к.б.н Штыря Ю.А.

Ответ: Добрый день, Елена,
В нашей клинике мы можем провести ПГД с целью выбора здорового эмбриона по данному гену. Для этого необходимо провести подготовительный этап преимплантационной генетической диагностики. Данная процедура занимает около месяца. Вам нужно будет придти на прием в клинику с заключением из института генетики, сдать Вашу кровь, также желательно передать нам образец крови или тканей погибшего ребенка, для разработки индивидуальных маркеров для Вашего случая. Следует также отметить, что данная диагностика будет эффективна только в случае, если один из родителей является носителем мутации, если же мутация появилась у погибшего ребенка de novo, то подобная диагностика будет неэффективна.

Удачи Вам!